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Rencontrez Madison

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Rencontrez Madison, une jeune femme très heureuse et active de presque 23 ans qui est née avec CdLS et diagnostiquée avec un changement dans le Gène SMC1A.  Elle est en bonne santé et participe activement aux Olympiques spéciaux où elle pratique quatre sports différents.  Elle aime la musique et la danse et aime régulièrement les deux avec son cours de danse pour les besoins spéciaux.

 

Madison mesure environ 5'2" ; elle est assez grande pour une personne atteinte de CdLS.  Sa tête, ses mains et ses pieds sont petits et a d'adorables petites oreilles. Elle a les sourcils classiques de CdLS et de belles longues cils. Elle a les orteils palmés (2e et 3e orteils) et les doigts de bébé courbés (clinodactyle du 5e chiffre). Elle a une déficience intellectuelle mais est probablement la personne la plus intelligente que je connaisse.  Elle lit à environ un Niveau 2 ou 3. Les maths ne sont définitivement pas son truc et elle n'a aucune idée de l'argent ou de l'addition, etc. Elle aime la musique, la danse, son iPad et son nouveau téléphone portable. Elle vous parlera si vous l'appelez ! personne, elle est calme et ne dit pas grand chose (sauf à moi) Je pense que c'est un problème de confiance et d'anxiété. Elle a une tonne d'amis (parce que je dirige un groupe pour adolescents et adultes handicapés) et elle aime ses amis Elle est si douce, gentille et vraiment, vraiment drôle. Elle a un grand sens de l'humour et peut même être sarcastique tic. Elle est soignée, propre et suit les règles jusqu'au bout. Elle est la meilleure câline de tous les temps. Elle a une certaine anxiété mais une fois qu'elle est à l'aise dans son environnement, elle va bien. Elle est en grande partie la personne la plus heureuse que je connaisse.  Madison a toujours le sourire. Depuis l'âge de 18 ans environ, nous avons vu des crises de colère ou des comportements, mais elle est très facilement distraite ou redirigée vers un endroit plus heureux. Elle a deux sœurs, dont aucune n'a le CdLS.

 

(écrit par la mère de Madison, Elaine)

Rencontrez Meredith

Meredith a reçu un diagnostic de CdLS à l'âge de 6 mois. Elle a un changement sur the HDAC8 gène qui cause CdLS.  Meredith est née avec un poids de 5 livres. avec une fente palatine et j'ai vraiment eu du mal à prendre du poids.  Elle souffre également d'une perte auditive et vient de recevoir de nouvelles aides auditives qu'elle adore. Meredith s'est fait réparer le palais à 18 mois mais il a rouvert, mais elle continue de bien manger. Meredith est par ailleurs relativement en bonne santé. Elle vient de commencer à avoir des problèmes de reflux acide.  Meredith a du mal à marcher seule mais marche bien dans son déambulateur.  Elle préfère se tenir debout ou marcher sur la pointe des pieds à tout moment.  Elle n'aime pas être à plat sur ses pieds.  Elle est non verbale pour l'instant mais je crois qu'elle va apprendre à parler quelques mots. Meredith aime les livres, la musique, regarder Nascar et Sesame Street. Elle aime aussi nager et se blottir (quand elle en a envie).  Dans l'ensemble, c'est une petite fille douce et heureuse. Elle aime faire rire et sourire les gens et adore être ravie.

(Écrit par la mère de Merideth, Tiffany)

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