En savoir plus sur le syndrome de Cornelia de Lange :

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• Diagnostic

• Gènes connus pour causer le CdLS

• Gastro-intestinal

• Meilleures pratiques en matière d'anesthésie et de gestion des voies respiratoires pour les CdLS (médecins)

• Meilleures pratiques en matière d'anesthésie et de gestion des voies respiratoires pour le CdLS (familles)

• CDLS & Anesthésie

• Cardiologie

  • Échocardiogramme au moment du diagnostic.​

  • Chaque fois qu'une intervention chirurgicale est effectuée, tous les spécialistes concernés doivent être consultés afin de maximiser l'utilisation de l'anesthésie et afin que l'individu puisse subir des études de diagnostic ou de prise en charge au besoin en même temps.

• Développement et intervention précoce

  • Une personne atteinte du SDLS doit subir des évaluations et des vaccinations régulières avec le fournisseur de soins primaires/pédiatre​

  • Évaluation du développement dans la petite enfance et continue tous les un à trois ans.  Un outil visuel peut être utilisé pour estimer le développement psychomoteur dans le CdLS.

  • Services de développement continus, avec des problèmes de placement scolaire et de thérapie individualisés.

  • L'utilisation de la langue des signes est encouragée car elle facilitera la communication orale, tout comme les tableaux de communication et autres outils.

  • Suivi avec les sous-spécialistes appropriés au besoin.

  • Discuter de la formation professionnelle ou des problèmes de travail, de l'enseignement supérieur.

  • Il est important que les personnes atteintes de CdLS soient évaluées et suivies à intervalles réguliers pour le reflux gastro-oesophagien (RGO).

• Ophtalmologie

  • Évaluation ophtalmologique pédiatrique avec réfraction cycloplégique une ou deux fois par an selon les résultats du premier examen.

  • Sachez qu'avec une forte myopie (myopie extrême) il existe un risque de décollement de la rétine.

  • La blépharite (yeux en croûte) peut être gérée en toute sécurité et efficacement avec des shampooings pour bébés.

  • La ptose est souvent présente et nécessite une intervention chirurgicale à des fins visuelles ou esthétiques.

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