Au Canada, le diagnostic de SCdLS est généralement posé par un généticien à l'aide de résultats cliniques ou de tests génétiques. Pour une liste des cliniques de génétique au Canada peut être trouvéici.

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Diagnostic clinique

Un diagnostic peut être posé sans test génétique en utilisant les résultats cliniques. Il y a environ 30% des cas où les tests génétiques peuvent revenir comme un faux négatif. Cela signifie qu'un changement peut s'être produit sur un autre gène qui n'a pas encore été identifié comme une cause de CdLS.

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La US CdLS Foundation a publié un outil clinique d'aide au diagnostic.

 

Voir laOutil de critères de diagnostic clinique havant.

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Test génétique

Les tests génétiques sont d'abord effectués par des prélèvements sanguins à l'aide de divers tests génétiques.  S'ils reviennent négatifs pour le CdLS, un test de mosaïcisme doit être effectué à l'aide d'un échantillon de frottis buccal.  En savoir plus sur le mosaïcisme ici.

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Regardez le webinaire sur les tests génétiquesici.

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